Uno de los diagnósticos colaterales que aparecen luego del ejercicio anterior son los Enanos.
En la historia de los Grimm los Enanos no tienen nombre, como si se puede ver en la película de Disney. Viven en comunidad en medio del bosque; y, uno podría preguntarse sobre la elevada frecuencia de un desorden del crecimiento en esa comunidad.
Al margen que los Enanos, como personajes, pertenezcan a la mitología del bosque, un ejercicio clínico es pensar en las posibles causas de Enanismo grupal, a saber:
La Desnutrición, una de las causas mas comunes a nivel mundial. Europa ha pasado por episodios de hambruna y pestes, por lo que este diagnóstico es probable y afectaría a todos por igual. Los retardos de crecimiento intrauterino están también relacionados a la desnutrición de la madre. Sin embargo, la talla corta observada en etapas adultas no disminuye a los niveles que se sugieren en el cuento.
La deficiencia de Yodo, que produce el Bocio endémico -crecimiento de la Tiroides-, se presenta en los cinco continentes en zonas donde el aporte de Yodo en la dieta es deficiente, sobre todo en áreas montañosas como los Alpes, los Andes y el Himalaya. En las zonas donde la deficiencia es crítica, los niños nacidos en estas comunidades sufren de una severa insuficiencia tiroidea conocida como Cretinismo. Esta condición presenta además sordera, incapacidad motora y retardo mental, algo no presente en nuestros Enanos del cuento.
La Acondroplasia es un diagnóstico tentador. Se transmite genéticamente como un rasgo dominante -es decir si uno de los padres tiene este mal, lo transmitirá a sus hijos-. La acondroplasia es una alteración en el desarrollo de cartílagos que produce anomalías en el desarrollo del cráneo y todo el esqueleto. Como consecuencia de ell, las proporciones corporales no son simétricas -incluidas las manos-, estas desproporciones muchas veces provocan incapacidad para las tareas comunes. Los Enanos así no podrían desarrollar su labor de mineros en forma normal.
Otros Desordenes Genéticos pero están asociados a Retardo Mental por lo que estarían descartadas.
Deficiencia del efecto de IGF-1, que antes se llamaba Somatomedina. la IGF-1 es un compuesto intermediario del metabolismo de la Hormona del Crecimiento. Entre sus causas está el Síndrome de Laron, condición genética que se transmite con facilidad en comunidades endogámicas (reproducción entre miembros de ascendencia común o naturales de una misma zona). Su trasmisión es del tipo recesiva, es decir se requiere que los padres lleven el defecto genético. En el Sindrome de Laron, a pesar de la talla corta y los rasgos "infantiles", el esqueleto mantiene las proporciones corporales normales. Lo que ocurre en este Sindrome es que los individuos son genéticamente resistentes a la hormona del crecimiento pero mantienen el resto de sus funciones corporales competentes. Este Sindrome, conocido desde mucho antes pero descrito recién en 1966 por Laron, ha sido rastreado genéticamente y se sabe que es más frecuente en individuos de ascendencia semítica o mediterranea. Acaso sea esta una de las explicaciones posibles para este caso de Enanismo grupal.
Que diferentes son estos pacientes a Doc, Grumpy, Sleepy, Happy, Bashful, Sneezy y Dopey.
En la foto: Sujeto con Síndrome de Laron que no llega a los 80 cm.
No hay comentarios.:
Publicar un comentario